ما هو مرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)؟

يعتبر مرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH) من الأمراض النادرة الناتجة عن التعرض لاضطراب مرضي مكتسب وغير وراثي، هذا الاضطراب يتسبب في مهاجمة الجهاز المناعي لخلايا الدم، مما يتسبب التلف المبكر وضعف إنتاج خلايا الدم، سواء خلايا الدم الحمراء التي تقوم بحمل الأكسجين، أو خلايا الدم البيضاء التي تقوم بحماية الجسم من الالتهابات، أو الصفائح الدموية التي تعمل على تخثر الدم داخل الجسم.1

من الأكثر عرضة للإصابة بمرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)؟

يمكن أن يحدث هذا المرض في أي عمر، لكن في الغالب يتم تشخيصه في مرحلة الشباب1، حيث يؤثر على الرجال والنساء في المراحل العمرية بين 30 و 40 عام، ومقارنة بالرجال فالنساء معرضة أكثر بقليل للإصابة بهذا المرض. 2
كما أن المرضى المصابين بأمراض أخرى مثل اضطرابات نخاع العظم كفقر الدم اللاتنسجي أو متلازمة خلل التنسج النقوي تزيد لديهم فرص الإصابة بهذا المرض.2

نسب الإصابة بمرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH) 

يتم تشخيص حوالي من 5 لـ 6 أشخاص من بين كل مليون شخص بهذا المرض كل عام، كما أن هناك حوالي 10 أشخاص آخرين من بين المليون شخص يكون لديهم نسب ونسخ صغيرة من مرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية لكن بأعراض أخف وأقل من أعراض المرض نفسه. 3

أسباب الإصابة بمرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)

الأمر يبدأ من نخاع العظم حيث تُصنع الخلايا الجذعية مكونة فيما بعد خلايا الدم "خلايا الدم الحمراء، خلايا الدم البيضاء، الصفائح الدموية".2
في حالة الإصابة بمرض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية يتحور جين يعرف بـ PIGA  في واحد من الخلايا الجذعية مُحدثاً اضطراب ينتج عنه خلية جذعية غير طبيعية، هذه الخلية غير الطبيعية تنقسم وتصبح فيما بعد خلايا دم حمراء غير طبيعية وصفائح دموية غير طبيعية. 2

أعراض البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)

جاءت تسمية المرض نسبة لواحد من أشهر أعراضه وهو البول الأحمر أو البني الداكن نتيجة تكسير الجهاز المناعي لخلايا الدم الحمراء، فكلمة البيلة الهيموجلوبينية تعني البول الدموي، الانتيابية تشير للمفاجئة، الليلية تشير إلى أن هذا العرض يتم ملاحظته في الغالب في فترات الليل أو في الصباح الباكر. 2

لا يؤثر هذا المرض على جميع الأشخاص المصابين به بنفس الطريقة، فمن الممكن ألا يعاني من المريض من أي أعراض، لكن يعاني الآخرون من أعراض كثيرة ومضاعفات خطيرة ومختلفة،3 ومن أِشهر أعراض هذا المرض:

  1. البول الدموي أو الداكن2
  2. ضيق التنفس2
  3. صعوبة البلع2
  4. آلام البطن2
  5. آلام الظهر2
  6. آلام الصدر4
  7. التعب والضعف2
  8. شحوب البشرة1
  9. الصداع4
  10. سهولة الإصابة بالكدمات 4
  11. سهولة التعرض للنزيف1
  12. ضعف الانتصاب2

مضاعفات البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)

مع عدم السيطرة على المرض، قد تحدث بعض المضاعفات مثل:

  • سرطان الدم النقوي الحاد 4
  • فقر الدم اللاتنسجي 4
  • الجلطات الدموية 4
  • فقر الدم الانحلالي 4
  • فقر الدم الناتج عن نقص الحديد 4
  • متلازمة خلل التنسج النقوي 4
  • ارتفاع ضغط الشريان الرئوي 2
  • مرض الكلى 2

تشخيص البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH) 

هناك مجموعة من الاختبارات التي يمكن من خلالها تشخيص هذا المرض، بجانب الفحص السريري والتاريخ المرضي، ومنها:2

  • قياس التدفق الخلوي، لفحص خلايا الدم.
  • فحص صورة الدم الكاملة، لتحديد اضطرابات الدم كفقر الدم ونقص الصفيحات.
  • تحليل البول، لفحص أعراض المرض في البول وتحديد رواسب الحديد.
  • اختبار عدد الخلايا الشبكية، لفحص خلايا الدم الحمراء وتحديد عدد الخلايا الغير ناضجة في نخاع العظم.
  • تحليل التمثيل الغذائي، للبحث عن أعراض الخلل الكلوي أو أعراض مرض الكلى المزمن.
  • تحليل وظائف الكبد، لقياس مستوى البيليروبين في الجسم والتي تزيد مع تحلل خلايا الدم الحمراء.
  • اختبار هابتوجلوبين، لفحص مستوى بروتين الهابتوجلوبين في خلايا الدم الحمراء.
  • اختبار نازعة هيدروجين اللاكتات، وهو عبارة عن إنزيم يوجد في خلايا الدم الحمراء، وارتفاعه يشير لزيادة تدمير الخلايا الحمراء.

علاج البيلة الهيموجلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)

طبقا لتوصيات متفق عليها لتشخيص وعلاج البيلة الهيموجلوبينية الإنتيابية الليلية (PNH) 2024، هذا المرض من الأمراض المزمنة التي يتم إدارتها عن طريق بعض العلاجات المستهدفة المعروفة باسم مثبطات المكملات.2

بعض الحالات قد تحتاج لعمليات نقل الدم، وبعض الحالات الأخرى قد تحتاج لمسيلات الدم لمنع حدوث الجلطات الدموية، بالإضافة لاحتياج بعض الحالات لمكملات مثل حمض الفوليك والحديد.4
يمكن لعملية زراعة نخاع العظم أن تساعد في علاج هذا المرض، ووقف خطر الإصابة به أيضاً خاصة لدى الأشخاص الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي.4
يجب على المرضى الذين يعانون من هذا المرض تلقى بعض التطعيمات ضد بعض أنواع البكتيريا للمساعدة على منع التعرض للعدوى، ويكون ذلك تحت إشراف طبي دقيق.4

دليلك لمرض اﻟﺒﻴﻠﺔ اﻟﻬﻴﻤﻮﺟﻠﻮﺑﻴﻨﻴﺔاﻟﺒﻴﻠﺔ اﻟﻬﻴﻤﻮﺟﻠﻮﺑﻴﻨﻴﺔ اﻻﻧﺘﻴﺎﺑﻴﺔ اﻟﻠﻴﻠﻴﺔ (PNH)

دليل للمريض

دليل لمقدم الرعاية الصحية

المراجع

  1. Medline Plus. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/paroxysmalnocturnal-hemoglobinuria/. Last accessed at: 21/01/2025.
  2. Cleveland clinic. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Availabe at: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22871-paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria. Last accessed at: 21/01/2025.
  3. PNH national service. What is PNH?. Available at: https://pnhserviceuk.co.uk/patient-information/what-is-pnh/. Last accessed at: 21/01/2025.
  4. Medline Plus. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Available at: https://medlineplus.gov/ency/article/000534.htm. Last accessed at: 21/01/2025.