دور إنزيم الليبيز في الجسم

إنزيم الليبيز له دور رئيسي في تكسير وتفكيك بعض الدهون والكوليسترول في الجسم، وفي حالة وجود انخفاض أو فقدان لهذا الإنزيم لا يستطيع الجسم معالجة هذه الدهون والكوليسترول، وبالتالي تترسب على أنسجة وأعضاء الجسم المختلفة مما يتسبب في إحداث أضرار مستمرة يمكنها أن تؤثر على وظائف العديد من الأعضاء داخل الجسم وخاصة الكبد. 1

ما هو نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي Lal-d؟

نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي أو ما يعرف باسم نقص إنزيم الليبيز Lal-d هو مرض من الأمراض الوراثية النادرة، ينتج عن وجود طفرات في جين يعرف بـ LIPA، وهو الجين الذي يقوم بإنتاج إنزيم الليبيز الحمضي الليزوزومي.2

نبذة عن جين LIPA المسئول عن المرض

كل شخص يتواجد لديه نسختين من هذا الجين، حيث يكون لدى الشخص نسخة موروثة من الأب ونسخة أخرى موروثة من الأم، وعند وجود أي عيوب أو تشوهات في نسختي هذا الجين لدى الشخص ينتج عن ذلك مرض نقص إنزيم الليبيز 1Lal-d.

نقص إنزيم الليبيز ينتقل وراثياً من الوالدين، وفي حالة تشخيص أي طفل بنقص إنزيم الليبيز، هناك احتمالية لإصابة أشقائه بهذا المرض لذا يجب خضوعهم لاختبارات جينية.2

متى تظهر أعراض نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي؟ 

من الممكن أن تظهر الأعراض في أي عمر سواء للرضع، أو الأطفال أو البالغين 1. الأعراض التي تظهر في وقت لاحق على الأطفال والبالغين المصابين تكون أكثر تنوعاً مقارنة بالأعراض عند الرضع3. أما عن متوسط الأعمار لظهور الأعراض، ففي الغالب عند الأطفال يكون متوسط العمر لظهور أعراض المرض هو 5 سنوات1، أما في البالغين فقد يتطور المرض دون ظهور أي أعراض واضحة وصريحة لذلك قد يتأخر تشخيصه حتى عمر 44 عام عند الرجال، أو عمر 68 عام عند النساء. 4

أعراض ومضاعفات نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي 

أعراض هذا المرض عند الأطفال والبالغين تتمثل في:

  1. الإسهال3
  2. القيء3
  3. ألم في البطن1
  4. سهولة الكدمات أو النزيف1
  5. ضعف النمو1
  6. سوء الامتصاص1
  7. الاستسقاء البطني1
  8. أمراض الكبد كالركود الصفراوي1
  9. تضخم الكبد والطحال3
  10. مرض الشريان التاجي المبكر5
  11. السكتة الدماغية1

أما عن أعراض هذا المرض عند الرضع فتتمثل في:

  1. الإسهال2
  2. القيء2
  3. فشل النمو3
  4. سوء الامتصاص1
  5. تضخم في الكبد والطحال2
  6. تندب الكبد2
  7. تليف الكبد2

في الحالات الأقل شيوعاً والأكثر شدة من هذا المرض تبدأ الأعراض مبكراً، حيث تتراكم الدهون في أنحاء الجسم وبالأخص على الكبد، ويكون ذلك في الشهر الأول للطفل. فالطفل الرضيع الذي يعاني من بدايات مبكرة لمرض نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي يصاب بأعراض شديدة الخطورة التي تتطور بسرعة إلى مضاعفات تهدد الحياة.1
في الغالب لا يعيش الرضيع بعد وصوله لعمر 6 أشهر في حال عدم اكتشاف الحالة وبدء علاجها، وذلك لأن  هذا المرض حاله كحال باقي الأمراض النادرة، قد يتأخر اكتشافه وبدء تشخيصه وعلاجه، لأنه قد يشترك مع عديد من الأمراض والحالات المرضية الأخرى في الأعراض. 1

تشخيص نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي

يمكن تشخيص هذا المرض من خلال معرفة مستوى نشاط إنزيم LAL  ونقصه عن طريق اختبارات الدم، أو من خلال الطفرات الجينية في جين LIPA عن طريق الاختبار الجيني، والذي يكون له دور في تحديد الحالة الجينية ومدى الاشتباه في الإصابة بمرض نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي، لكن عند بعض الأطفال يكون هناك طفرات جينية قد لم يتم اكتشافها من خلال الفحص الروتيني.1&2
لذلك في حالة وجود أي تشوهات في الكبد أو مشاكل غير مبررة للدهون في الجسم، فيجب أخذ مرض نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي Lal-d في الاعتبار وأنه قد يكون سبباً في ذلك، لأن التشخيص الدقيق والسريع للحالة في غاية الأهمية. 6

كيفية إدارة مرض نقص الليبيز الحمضي الليزوزومي

لابد من اتباع نظام تغذية خاص لإدارة هذا المرض والتعايش معه، من خلال المتابعة مع أخصائي تغذية ووضع نظام غذائي مناسب للحالة يكون منخفض الدهون، لأن ذلك يعتبر جزء مهم من العلاج التكميلي للمرض، استشر طبيبك حول الأنظمة الغذائية المفيدة وأهم الطرق الأخرى لإدارة المرض.1

خيارات التحكم في أعراض نقص إنزيم الليبيز وعلاجه 4

العلاج الذي تمت الموافقة عليه من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA هو العلاج ببديل الإنزيم لتعويض نقصه7، أما عن باقي الخيارات العلاجية فهدفها التحكم في أعراض المرض للسيطرة عليه وتشمل: طبقا لتوصيات تشخيصية وعلاجية لنقص إنزيم الليبيز الحمضي الليزوزومي 2024:
- قد يصف الطبيب المختص بعض أدوية خفض الكوليسترول والدهون في الدم،1

  • زرع الخلايا الجذعية، .1
  • زراعة الكبد، 1.

دليلك لمرض نقص اﻟﻠﻴﺒﺎز اﻟﺤﻤﻀﻲ اﻟﻠﻴﺰوزوﻣﻲ (LAL-D)

دليل للمريض

المراجع

  1. Amercian liver foundation. Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LALD). Available at: https://liverfoundation.org/liverdiseases/rare-disease/lysosomal-acid-lipase-deficiency-lald/. Last accessed at: 21/01/2025.
  2. Society for Mucopolysaccharide Diseases. Early onset LAL D Lysosomal Acid Lipase Deficiency. Available at: https://mpssociety.org.uk/files/migrated/831eb5_e69fe4a6fc8043a6910b1a469706122d.pdf. Last accessed at: 21/01/2025.
  3. Boston Children’s Hospital. Lysosomal Acid Lipase Deciency. Available at: https://www.childrenshospital.org/conditions/lysosomal-acid-lipase-deficiency. Last accesed at: 21/01/2025.
  4. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, Soran H, Hovingh K, Bertolini S, Jones S, Ćorić M, Calandra S, Hamilton J, Eagleton T. Lysosomal acid lipase deficiency–an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014 Jul 1;235(1):21-30.
  5. Canadian liver foundation. Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LALD). Available at: https://www.liver.ca/patientscaregivers/liver-diseases/lysosomal-acid-lipase-deficiency-lald/. Last accessed at: 21/01/2025.
  6. National lipid association. Specialty Corner: Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D). available at: https://www.lipid.org/node/1772. Last accessed at: 21/01/2025.
  7. U.S. FOOD & DRUG ADMINISTRATION. FDA Update: FDA approves first drug to treat rare enzyme disorder in infants, children. Available at: https://www.fda.gov/media/96970/download. Last accessed at: 21/01/2025.