متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية هي من أشهر أنواع اعتلالات الأوعية الدقيقة التخثرية، والتي نعرض تفاصيلها كما يلي.1

ما هي اعتلالات الأوعية الدقيقة التخثرية"TMAs"؟

هي عبارة عن اضطرابات نادرة مهددة للحياة، تتسبب في حدوث بعض الجلطات الدموية وتلف في الأوعية والشعيرات الدموية والشرايين الدقيقة، وهذه الجلطات الدموية يكون نتيجتها إصابة بعض الأعضاء والوصول بها للفشل والتسبب في الوفاة، ومن أشهر هذه الاعتلالات هي متلازمة انحلال الدم اليوريمية.1&2

عند بعض الأشخاص قد يؤدي خلل النظام المكمل (وهو جزء من جهاز المناعة) وفرط نشاطه لتفاقم وتطور حالات اعتلال الأوعية الدقيقة التخثرية، حيث يتسبب في تطور وزيادة الالتهاب والهجوم المناعي على الخلايا والأعضاء داخل الجسم، بما في ذلك الخلايا الداخلية المبطنة للأوعية الدموية. 3&4

ما هي متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية aHUS؟

متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية هي نوع من اعتلالات الأوعية الدقيقة التخثرية ناتجة عن عوامل وراثية أو بيئية، فتتسبب في حدوث خلل بالنظام المكمل في الجهاز المناعي. 3
من الممكن الإصابة بهذه المتلازمة سواء بسبب وجود محفز لها أو بدون محفز، أو تظهر بسبب وجود حالة مرضية. وهي من الأمراض المزمنة والتقدمية والتي تتسبب في حدوث انتكاسات صحية. 3
تحدث متلازمة انحلال الدم اليوريمية في أي عمر، وتكون النساء أكثر عرضة لهذا المرض بسبب الحمل، حيث يعتبر من محفزات للمرض. 3

كما أن الأطفال أيضا يتعرضون للإصابة بهذه المتلازمة، وحوالي 90% من إصابات الأطفال بها مرتبط بالعدوى. تعتبر هذه المتلازمة السبب الرئيسي لتعرض الأطفال للقصور الكلوي الحاد . 5

إحصائيات عن متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية

حسب البيانات المتوفرة، تبلغ معدلات الإصابة بمرض متلازمة انحلال الدم اليوريمية حوالي من 2.7 لـ 5.5 حالات لكل 100,000 شخص على مستوى العالم، كما أن 70% من الأطفال الذين يصابون بمتلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية سيختبرون ظهور المرض لأول مرة قبل بلوغهم العامين من العمر

أعراض متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية

معظم الأشخاص يلاحظون بعض هذه الأعراض، وقد تظهر بشكل بطيء، وتشمل:4

  1. • التعب والارتباك
  2. • شحوب الجلد
  3. • الغثيان أو القيء
  4. • التبول القليل
  5. • التبول القليل
  6. • ارتفاع ضغط الدم
  7. • ضيق التنفس
  8. • تورم في الجسم
  9. • الحمى

أسباب ومحفزات متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية

قد يحدث هذا المرض بسبب وجود طفرة جينية، ويلزمها وجود بعض المحفزات الأخرى مثل:

  1. الحمل 4
  2. بعض الأمراض المزمنة 3
  3. السرطان 4
  4. - العدوى 4
  5. - بعض الأدوية 4
  6. - زراعة الأعضاء 3

كيفية تشخيص متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية؟

في الغالب لا توجد اختبارات تشخيصية واضحة لهذه المتلازمة، ولهذا السبب يكون من الصعب تشخيص المرض وبالتالي يتأخر تشخيصه. 3&4
الاختبارات التشخيصية لهذه المتلازمة تعتمد على بعض العوامل من أهمها:

- التاريخ العائلي للمرض 3
- وظائف الكلى 4
- عدد خلايا الدم والصفائح الدموية 4
- الأعراض المرضية 4

الكشف المبكر عن متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية

الكشف المبكر عن هذه المتلازمة والتشخيص الدقيق لها في الوقت المناسب له دور كبير في التحكم في تطورات هذه الحالة وتحسين نتائج علاج المرضى المصابين بها. 7

ومازال البحث مستمراً لفهم هذه المتلازمة بشكل أكثر دقة وزيادة الوعى حولها وتشخيصها بشكل بسيط.


علاج متلازمة انحلال الدم اليوريمية اللانمطية

يعتمد العلاج على شدة المرض وسببه الأساسي، فقد يتم الاكتفاء بالمراقبة أو نقل الدم أو إعطاء أدوية ارتفاع ضغط الدم، وفي الحالات الشديدة يمكن أن تشمل الخيارات العلاجية ما يلي:طبقا للتوصيات العلاجية المخصصة لكل حالة في التعامل مع متلازمة انحلال الدم اليوريمية غير النمطية 2023: 4

  1. استبدال البلازما العلاجي
  2. أدوية أمراض المناعة الذاتية
  3. الغسيل الكلوي
  4. اللجوء لزراعة الكلى في الحالات الشديدة

ما هي أساليب العلاج الأخرى ؟

تثبيط النظام المكمل (من خلال حجب بروتين C5) 8، تواصل شركة أسترازينيكا طريقها في البحث العلمي المكثف لاستكشاف طرق أخرى جديدة للتحسين من حالة المرضى، من خلال بعض الخيارات العلاجية الإضافية وخيارات للتعايش مع هذا المرض الخطير، وتطوير علاجات تحسن من حياة المرضى.

دﻟﻴﻠﻚ لمتلازمة اﻧﺤﻼل اﻟﺪم اﻟﻴﻮرﻳﻤﻲ اﻟﻼﻧﻤﻄﻲ aHUS

دليل للمريض

دليل لمقدم الرعاية الصحية

المراجع

  1. JOHNS HOPKINS MEDICINCE. Thrombotic Microangiopathy. Avaialble at: https://www.hopkinsmedicine.org/nephrology/tmsperati. Last accessed at: 21/01/2025.
  2. UNC Kidney Center. Thrombotic Microangiopathy (TMA). Available at: https://unckidneycenter.org/kidneyhealthlibrary/glomerular-disease/thrombotic-microangiopathy-tma/. Last accessed at: 21/01/2025.
  3. National organization for rare disorders (NORD). Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/atypical-hemolytic-uremic-syndrome/. Last accessed at: 21/01/2025.
  4. Cleveland Clinic. Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Available at: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/atypicalhemolytic-uremic-syndrome. Last accessed at: 21/01/2025.
  5. Grisaru S. Management of hemolytic-uremic syndrome in children. International journal of nephrology and renovascular disease. 2014 Jun 12:231-9.
  6. National health service England. atypical-haemolytic-uraemic-syndrome-all-ages. Available at: https://www.england.nhs.uk/wpcontent/uploads/2017/04/atypical-haemolytic-uraemic-syndrome-all-ages.pdf. Last accessed at: 21/01/2025.
  7. Tgen. Early Intervention is Crucial for Better Outcomes for Children With Rare Diseases. Avialable at: https://www.tgen.org/patients/center-for-rare-childhood-disorders/stories/early-intervention-is-crucial-for-better-outcomesfor-children-with-rare-diseases/. Last accessed at: 21/01/2025.
  8. Ávila A, Cao M, Espinosa M, Manrique J, Morales E. Recommendations for the individualised management of atypical hemolytic uremic syndrome in adults. Frontiers in Medicine. 2023 Dec 1;10:1264310.